როგორ მემკვიდრეობს აქონდროპლაზია
- ქალბატონო ნაზი, რამ შეიძლება გამოიწვიოს ნანიზმი?
- ნანიზმი კლინიკური სიმპტომია, რომელიც ორგანიზმში ზრდის პროცესების დარღვევაზე მიანიშნებს. ეს დარღვევა შესაძლოა გენეტიკური იყოს. არსებობს სხვაგვარი წარმოშობის ნანიზმიც: ცერებრული, როდესაც ზრდის ცენტრალური რეგულაციის დარღვევა თავის ტვინის თანდაყოლილი ან შეძენილი დაზიანებით არის გამოწვეული და ემბრიონული განვითარებისას ჩამოყალიბებული. ამ უკანასკნელს პრიმორდიალური ნანიზმი ეწოდება. განასხვავებენ ასევე ნანიზმს სხეულის პროპორციული და არაპროპორციული აღნაგობის მიხედვით. სხეულის პროპორციული აღნაგობა ახასიათებს ჰიპოფიზურ ნანიზმს, თირეოგენულ ანუ მიქსედემურ ნანიზმს, ტოქსიკური ფაქტორების ზემოქმედებით გამოწვეულ ნანიზმს, ინფანტილურ ნანიზმს, არაპროპორციული - რაქიტულ ნანიზმსა და ოსტეოქონდროდისპლაზიებს. ოსტეოქონდროდისპლაზიები ჩონჩხის თანდაყოლილი, მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფია. 1983 წელს პარიზში შემუშავებულ "ძვლების მემკვიდრეობით დაავადებათა ნომენკლატურაში" აღნიშნულია, რომ ოსტეოქონდროდისპლაზიებს უნდა მივაკუთვნოთ ხერხემლისა და გრძელი ძვლების განვითარების ანომალიები, ჩონჩხის ხრტილოვანი კომპონენტების განვითარების დარღვევები და სხვანი. ოსტეოქონდროდისპლაზიებს მიეკუთვნება აქონდროპლაზიაც. აქონდროპლაზია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ჩონჩხის ძვლების ზრდის პროცესს აზიანებს. იგი დაბადებისთანავე დიაგნოსტირდება, რადგან განსაკუთრებული გარეგნული ნიშნები ახასიათებს. ამ დიაგნოზს ყოველი 25 000 ახალშობილიდან ერთს უსვამენ. სიტყვა "აქონდროპლაზია" ბერძნულიდან წარმოდგება და "განუვითარებელ ხრტილს" ნიშნავს. საქმე ის არის, რომ დაავადებულის ხრტილოვანი ქსოვილი მუცლადყოფნის პერიოდიდან იწყებს გარდასახვას და ბავშვობის ასაკში თანდათან ძვლად იქცევა. ყველაზე მეტად ზიანდება გრძელი ლულოვანი ძვლები - ბარძაყისა და მხრის ძვლები. გრძელი ძვლების ზრდის ზონების ხრტილოვანი ქსოვილის ძვლოვანად გარდაქმნა ნელა მიმდინარეობს, ამიტომ ძვლები მაინც იზრდება, მაგრამ მოკლე რჩება. ამის გამო სხეულს აქვს არათანაბარი პროპორციები: ხელ-ფეხი მოკლეა, მაშინ როდესაც ტანი ნორმალური სიმაღლისაა. ასეთ პაციენტებს აქვთ ჩვეულებრივზე ოდნავ დიდი თავი, წინ გამოწეული შუბლი, უნაგირისებრი, ბრტყელი ცხვირი, მსხვილი, მარაოსებურად განლაგებული, თითქმის ერთი ზომის თითები (შუათითსა და არათითს შორის მანძილია, ამიტომ ხელის მტევანი სამთითას ფორმას იღებს), ასევე - სმენისა და სუნთქვის პრობლემები, წელის გამოხატული ლორდოზი, ფეხების ვარუსული გამრუდება, ჰიდროცეფალია (თავის ტვინში იმატებს თავ-ზურგტვინის სითხე, რაც ქირურგიულ ჩარევას მოითხოვს), ხერხემლის არხის შევიწროება და სხვა ანომალიები, თუმცა ინტელექტი ნორმალური აქვთ.
- როგორ ვითარდება აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვი? განაგრძეთ კითხვა